唐氏筛查结果怎么看

Question

已经做完唐氏筛查了，正在等结果，唐氏筛查结果怎么看？

Answer 1

唐氏筛查结果主要通过检测孕妇血清标志物结合超声检查数据，评估胎儿患唐氏综合征的概率，重点关注风险比值、甲胎蛋白、游离β-HCG等指标。

1、风险比值

风险值大于1:270为高风险，需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊；低于1:1000为低风险，介于两者之间需结合其他指标综合判断。

2、甲胎蛋白

AFP水平异常偏低提示唐氏综合征可能，正常孕妇中位数值约为1.0MoM，低于0.7MoM需警惕染色体异常。

3、游离β-HCG

该激素水平异常升高与唐氏综合征相关，正常范围在0.5-2.0MoM，超过2.5MoM时风险显著增加。

4、超声指标

孕11-13周NT增厚超过3mm，或存在鼻骨缺失等软指标异常时，需结合血清学结果综合评估风险。

建议孕妇按时完成产前检查，筛查异常时及时咨询遗传门诊，避免自行解读报告造成不必要的焦虑。