肌肉萎缩症的症状包括肌无力、肌肉体积缩小、运动功能减退和关节挛缩,病情发展通常从早期肢体无力逐渐进展至呼吸肌受累。
早期表现为上肢或下肢对称性乏力,可能由神经源性损伤或肌营养不良导致,需通过肌电图和基因检测确诊,可使用利鲁唑、依达拉奉等药物延缓进展。
肌肉体积进行性缩小常见于四肢近端,与运动神经元变性或肌肉蛋白代谢异常有关,营养支持联合康复训练可改善症状,辅酶Q10和肌酸可能有助于维持肌纤维功能。
步态异常和精细动作困难多出现在疾病中期,可能伴随肌腱反射亢进或消失,物理治疗结合支具使用能维持活动能力,巴氯芬可缓解痉挛状态。
晚期因肋间肌和膈肌受累出现呼吸困难,需评估肺功能并考虑无创通气支持,必要时进行气管切开术,预防性使用肺炎疫苗可减少呼吸道感染风险。
建议定期监测肌力和肺功能指标,保持适度抗阻力训练,均衡摄入优质蛋白和维生素D,避免过度疲劳加重肌肉损耗。