先天性心脏病多数情况下可以通过产前检查发现,主要筛查手段包括胎儿超声心动图、四维彩超、无创DNA检测、羊水穿刺等。
孕18-24周通过超声可清晰观察胎儿心脏结构,能检出室间隔缺损、法洛四联症等常见先心病,准确率较高。
孕20-24周进行的大排畸检查可初步筛查心脏畸形,但对复杂先心病可能漏诊,需结合其他检查确认。
通过母血分析胎儿DNA,能提示21三体等染色体异常相关先心病风险,但无法确诊心脏结构异常。
针对高风险孕妇的染色体核型分析,可诊断唐氏综合征等遗传性疾病伴发的先心病,属于有创检查。
建议孕妇按时完成产前筛查,发现异常时及时转诊至胎儿医学中心进一步评估,出生后需儿科心脏专科随访。