再生障碍性贫血的典型临床表现包括贫血、出血倾向、感染易感性增加以及骨髓造血功能衰竭。症状按严重程度从早期乏力到终末期严重感染依次发展。
血红蛋白减少导致皮肤苍白、头晕乏力,活动后心悸气促,严重时可出现心力衰竭。骨髓造血干细胞减少是主要发病机制。
血小板减少引发皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血,女性月经量增多。内脏出血风险随病情加重而升高。
中性粒细胞缺乏使患者易发口腔溃疡、肺炎等感染,发热为常见伴随症状。感染是导致死亡的主要原因之一。
骨髓增生低下或重度减低,全血细胞减少。需通过骨髓穿刺活检确诊,部分患者可进展为骨髓增生异常综合征。
患者应避免剧烈运动和外伤,注意口腔卫生和饮食清洁,出现发热或出血加重时需立即就医。免疫抑制治疗和造血干细胞移植是主要治疗手段。