地中海贫血的原因

Question

我知道地中海贫血是一种严重的疾病，地中海贫血的原因是什么？

Answer 1

这和遗传密切相关，现代医学研究发现，正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。

Answer 2

地中海贫血的主要病因就是在遗传时，有一部分珠蛋白的缺失会导致地中海贫血。大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。患者一旦发病，治疗难度很大。