血友病是一种什么病

Question

我经常会有出血的现象，医生说是血友病，想知道血友病是一种什么病？

Answer 1

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要表现为关节、肌肉和深部组织自发性出血或轻微外伤后出血不止，主要类型有血友病A、血友病B和获得性血友病。

1、遗传因素

血友病A和B均为X染色体连锁隐性遗传，女性携带者可将致病基因传递给子女，男性患者表现为典型症状。

2、凝血因子缺乏

血友病A由凝血因子VIII缺乏导致，血友病B由凝血因子IX缺乏引起，两者均影响凝血级联反应。

3、出血表现

特征性表现为关节腔出血导致血肿、肌肉血肿及术后出血不止，严重者可出现颅内出血等危及生命的并发症。

4、诊断治疗

通过凝血功能检查和因子活性测定确诊，替代治疗需定期输注凝血因子浓缩制剂，基因治疗为新兴研究方向。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期进行预防性因子输注，出血发作时及时就医处理，女性携带者需进行遗传咨询。