地中海贫血的临床表现包括轻度贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等。根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型,症状从无症状携带者到严重溶血性贫血不等。
患者可能出现疲劳、乏力等非特异性症状,血红蛋白水平略低于正常值,通常无需特殊治疗,建议定期监测血常规。
由于红细胞破坏增加导致胆红素升高,表现为皮肤和巩膜黄染,可能伴随尿色加深,严重时需进行光疗或输血治疗。
髓外造血导致肝脏和脾脏代偿性增大,腹部触诊可发现肿块,重度肿大可能引起腹胀、腹痛等症状,必要时需考虑脾切除手术。
骨髓增生过度可能导致颅骨增厚、面部骨骼变形等特征性改变,常见于重型患者,需通过X线检查确诊,严重者需进行造血干细胞移植。
地中海贫血患者应保持均衡饮食,适量补充叶酸,避免感染诱发溶血,定期随访血液科评估病情进展。