什么是21三体综合症

Question

老婆怀孕以后，医生让做一个21三体综合症检查。什么是21三体综合症？

Answer 1

21三体综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓，可能由母亲高龄妊娠、遗传因素、环境致畸物暴露、受精卵分裂异常等原因引起。

1、母亲高龄妊娠

35岁以上孕妇卵子质量下降，染色体不分离概率增加。建议产前进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊，孕期需加强营养监测。

2、遗传因素

父母存在染色体平衡易位时可能遗传给胎儿。可通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛查，确诊后需进行遗传咨询和产前诊断。

3、环境致畸物暴露

孕期接触辐射或化学毒物可能导致染色体畸变。表现为胎儿生长受限，需立即脱离污染环境并完善染色体核型分析检查。

4、受精卵分裂异常

胚胎早期有丝分裂时21号染色体不分离形成三体。常伴有先天性心脏病，需进行超声心动图检查和多学科联合诊疗。

确诊患儿需定期评估生长发育指标，早期开展康复训练，注意预防呼吸道感染，保证充足蛋白质和维生素摄入。