什么是无创产前基因检测

Question

我刚怀孕4个月，医生说需要做一个无创基因检测，我想知道什么是无创基因检测呢？

Answer 1

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA，筛查胎儿染色体异常的非侵入性检测技术，主要用于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病的产前筛查。

1、检测原理：

利用母体血液中存在的胎儿游离DNA片段，通过高通量测序技术分析染色体拷贝数变异。

2、适用孕周：

建议在妊娠12周至26周进行，最佳检测时间为12-22周。

3、检测范围：

主要针对染色体非整倍体异常，部分检测可扩展至性染色体异常和微缺失综合征。

4、技术优势：

相比传统羊水穿刺，具有无创伤、无流产风险、操作简便等特点，但属于筛查而非确诊手段。

检测结果异常时需通过羊水穿刺等诊断性检查确认，孕妇应根据医生建议选择适合的产前筛查方案。