先天愚型和无脑儿一样吗

Question

由于是高龄产妇，宝宝出生以后明显感觉与别的宝宝不一样，医生说患有先天愚型综合征。先天愚型和无脑儿一样吗？

Answer 1

先天愚型和无脑儿是两种完全不同的先天性疾病，前者属于染色体异常疾病，后者属于神经管发育畸形。

1、病因差异

先天愚型由21号染色体三体引起，无脑儿是胚胎期神经管闭合不全导致。

2、临床表现

先天愚型表现为特殊面容和智力障碍，无脑儿表现为颅骨和大脑半球缺失。

3、诊断方法

先天愚型通过染色体核型分析确诊，无脑儿通过超声检查即可发现。

4、预后情况

先天愚型患儿可存活至成年但需特殊照护，无脑儿多为死胎或出生后短期内死亡。

孕期规范产检和遗传咨询有助于早期发现这两种先天性疾病，发现异常应及时就医评估。