新生儿遗传代谢性疾病包括哪些病

Question

刚做了各种遗传病筛查，新生儿遗传代谢性疾病包括哪些？

Answer 1

新生儿遗传代谢性疾病主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症等，按疾病谱从常见到罕见排列。

1、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，表现为毛发变浅、智力障碍，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗。

2、先天性甲减

甲状腺激素合成不足引起生长发育迟缓，通过新生儿筛查可早期发现，需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。

3、半乳糖血症

半乳糖代谢酶缺陷导致乳糖不耐受，出现黄疸、肝肿大等症状，需严格避免乳制品摄入。

4、甲基丙二酸血症

有机酸代谢障碍引发呕吐、肌张力低下等，需限制蛋白质摄入并补充特殊配方营养粉。

建议家长遵医嘱完成新生儿疾病筛查，发现异常及时转诊专科治疗，哺乳期母亲需配合调整饮食结构。