如何预防遗传病儿的出生

Question

我是患有遗传皮肤病，这种遗传病有50％的概率发生，我很怕我所生的小孩也会这样，想请问一些有哪些方法能起到预防遗传病儿的出生？

Answer 1

预防遗传病儿的出生可通过婚前医学检查、孕前遗传咨询、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查等方式实现。主要措施包括基因检测干预、孕期保健管理、高风险妊娠监测、遗传病携带者筛查。

1、基因检测

有家族遗传病史的夫妇应在孕前进行基因检测，明确致病基因携带情况。对于常染色体隐性遗传病，双方均为携带者时可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。

2、孕前咨询

计划怀孕前3-6个月进行专业遗传咨询，评估家族病史和既往生育史。地中海贫血高发地区夫妇需完成血红蛋白电泳筛查，必要时进行基因诊断。

3、产前诊断

高风险孕妇需在孕11-13周进行绒毛活检或孕16-22周进行羊水穿刺，通过染色体核型分析和基因检测确诊胎儿是否患病。无创产前基因检测可筛查常见染色体异常。

4、新生儿筛查

出生后48小时采集足跟血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病筛查，早发现早干预可避免智力损伤。

备孕期间保持规律作息，避免接触致畸物质，孕期按时完成唐氏筛查等常规检查，发现异常及时转诊遗传专科进一步评估。