羊水穿刺检查通常建议高龄孕妇、唐筛高风险或超声异常等特定人群进行。羊水穿刺的适用情况主要有胎儿染色体异常高风险、家族遗传病史、既往不良孕产史、孕期感染可疑。
35岁以上孕妇或唐氏筛查高风险者需考虑羊水穿刺,该检查可确诊胎儿染色体疾病如21三体综合征,需在医生评估后于孕16-22周进行。
夫妻双方携带遗传病基因或曾有遗传病患儿生育史时,羊水穿刺能检测单基因病如地中海贫血,需配合遗传咨询选择检测方案。
孕期超声发现胎儿结构畸形如心脏缺损时,羊水穿刺可辅助诊断是否合并基因异常,需结合胎儿医学多学科会诊决策。
孕早期风疹或巨细胞病毒感染等情况下,羊水穿刺可检测病原体DNA,但需严格评估操作必要性以避免宫内感染风险。
检查后需卧床休息24小时并观察宫缩情况,出现腹痛或阴道流液应立即就医,日常避免提重物和剧烈运动。