地中海贫血携带者多数无明显症状,部分可能出现轻度贫血、疲劳、面色苍白、脾脏轻度肿大等表现。症状严重程度与基因突变类型有关,主要分为α型与β型携带状态。
血红蛋白含量略低于正常值,可能表现为轻微乏力或运动耐力下降,通常无须治疗,建议定期监测血常规。
因携氧能力降低导致的非特异性症状,可通过均衡饮食补充铁、叶酸等造血原料改善,避免过度劳累。
皮肤黏膜供血不足的表现,常见于眼睑结膜或甲床,需与缺铁性贫血鉴别,不建议自行补铁。
少数携带者可能出现脾脏代偿性增大,通常无触痛,超声检查可确诊,避免剧烈运动防止脾破裂。
建议携带者每1-2年复查血常规与血红蛋白电泳,婚育前需进行遗传咨询,孕期女性需加强营养监测。