新生儿丑角样鱼鳞病是种什么病 - 问答频道

新生儿丑角样鱼鳞病是种什么病

病情描述:

我家宝宝刚出生28天，医生说我家宝宝患有新生儿丑角样鱼鳞病，新生儿丑角样鱼鳞病是种什么病

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿丑角样鱼鳞病是一种罕见的遗传性皮肤疾病，属于先天性鱼鳞病的严重亚型，主要表现为全身皮肤增厚、皲裂及铠甲样鳞屑。
1、发病机制
该病由ABCA12基因突变导致，影响角质层脂质运输，造成皮肤屏障功能严重缺陷。
2、典型症状
出生时即出现全身皮肤紧绷、增厚，伴有深在性皲裂，眼睑外翻是特征性表现，可伴发呼吸窘迫。
3、诊断方法
通过临床表现结合基因检测确诊，产前超声可能发现胎儿皮肤增厚及面部特征异常。
4、治疗原则
需新生儿重症监护，采用湿润环境护理，外用凡士林等润肤剂，严重时需系统使用维A酸类药物。
该病预后较差，建议有家族史者进行遗传咨询，患儿需多学科团队长期管理，特别注意体温调节及感染预防。

相关问题

脸红是什么大病的前兆

脸红可能因患有高血压、红细胞增多、肺结核、感染、风心病、结缔组织性疾病引起。 1.高血压：脸红若伴有头晕、眩晕、四肢麻木等症状，可能因高血压引起，需监测血压情况。 2.红细胞增多：脸红呈酒醉状，需检查血红蛋白，观察血红蛋白有无升高，或有无存在红细胞增多症的可能。 3.肺结核：脸红若伴有咳嗽、低热、盗汗等症状，需警惕肺结核类疾病。 4.感染：脸红伴有发热症状，可能因患有发热性、感染性疾病引起。 5.风心病：面部局部发红、双侧脸颊部呈紫红状，可能因风心病引起。 6.其他疾病：脸颊部发红，并出现蝶形红斑，可能患有结缔组织疾病。

18939次浏览

吃了布洛芬不退烧怎么办

布洛芬在体内发挥作用的时间大概一个小时，若吃了不退烧，可等待一小时。若一小时后仍未退烧，需就医治疗。服用布洛芬后不会立即退烧，需要等它在体内发挥作用后方可起到退烧效果，这个时间大概是一个小时左右。吃了布洛芬不退烧可等待一个小时，这期间可多喝水，促进代谢。发烧一般提示体内存在炎症，若服用布洛芬一个小时后仍未缓解，需尽早就医，进行相关检查后确定是什么炎症引起，对症使用抗炎药物和退烧药物。

8283次浏览

甲流和乙流的症状分别是什么

甲流和乙流的症状相差不大，早期均会出现咳嗽、咳痰、流鼻涕的症状，甲流更易出现肺部症状。甲流在感染的早期，会有咳嗽、咳痰、流鼻涕的症状，且伴有低烧。随着病情进展，出现全身酸痛、胸闷、气喘、乏力、呼吸困难等症状。更易导致呼吸窘迫综合征，严重者可能出现肺水肿、呼吸衰竭等。乙流感染早期症状与甲流相同，常表现为喉咙痛、咽干等症状。起病较急，传染性和病情严重度都比甲流稍弱，不易发展为肺部症状。

6240次浏览

最能反映人体温度的是哪个部位

一般测量体温主要通过腋下、口腔、直肠，其中最能反应人体温度的是直肠。测量体温一般通过腋下、口腔、直肠三个部位测量，其中腋下和口腔易受外界因素影响，因此直肠温度最能反映人体温度。直肠温度是指人体直肠内测量得到的温度，正常体温为36.5-37.7摄氏度。直肠测量法测量体温是让患者俯卧，露出臀部，用肥皂水润滑体温计，轻轻插入肛门内2-3厘米，用手握住体温表的外端，以防折断或脱落，3分钟后取出。应注意患有严重肛肠疾病和腹泻不可采用此方法测量。

5582次浏览