唐氏筛查主要用于检测胎儿患唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的风险,筛查项目包括血清学检查和超声检查。
通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素等指标,结合孕妇年龄、体重等因素综合评估风险。
通过测量胎儿颈项透明层厚度等超声指标,辅助判断胎儿染色体异常风险,通常在孕11-13周进行。
将血清学检查结果与超声检查数据结合,通过特定算法计算胎儿患染色体异常的概率,分为高风险和低风险。
筛查结果为高风险时,需进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊检查,以明确胎儿是否确实存在染色体异常。