儿童地中海贫血的早期症状包括面色苍白、食欲减退、发育迟缓,进展期可能出现黄疸、脾脏肿大,终末期可伴随骨骼畸形、心力衰竭。
因血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜供氧减少,建议家长定期监测血常规,可遵医嘱使用琥珀酸亚铁片、蛋白琥珀酸铁口服溶液、右旋糖酐铁口服液等补铁药物。
贫血引发胃肠功能紊乱,家长需提供易消化富叶酸食物如肝脏泥、菠菜泥,必要时补充叶酸片、维生素B12注射液、复方三维亚铁口服溶液。
慢性缺氧影响生长发育,家长应记录身高体重曲线,中重度患儿需输血治疗,可配合使用去铁胺注射液、地拉罗司分散片等祛铁剂。
骨髓代偿性增生导致颅骨增厚、颧骨隆起,需通过X线评估骨骼病变,重症需造血干细胞移植,术前可输注浓缩红细胞改善缺氧状态。
患儿日常需避免感染,适量补充维生素E和维生素C,定期随访血清铁蛋白,避免高剂量补铁加重铁过载。