地中海贫血症得名于其最早在地中海沿岸地区高发的流行病学特征,属于遗传性血红蛋白合成障碍性贫血。
1、地域关联:
该病在地中海沿岸国家如意大利、希腊等发病率显著,早期病例集中发现于此区域。
2、病理特征:
因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足,引发溶血性贫血,与普通贫血有本质区别。
3、遗传模式:
属于常染色体隐性遗传病,父母携带者将有概率生育重症患儿。
4、疾病分类:
根据严重程度分为轻型、中间型和重型,重型需终身输血或造血干细胞移植。
患者应避免铁剂盲目补充,定期监测铁过载情况,育龄夫妇建议进行基因筛查。