胃肠道间质肿瘤是一种起源于胃肠道间叶组织的肿瘤,主要包括胃间质瘤、小肠间质瘤等类型,多数为良性或低度恶性,少数可能发展为恶性肿瘤。
胃肠道间质肿瘤与KIT或PDGFRA基因突变密切相关,这些突变导致细胞异常增殖形成肿瘤,部分病例存在家族遗传倾向。
肿瘤好发于胃部和小肠,也可发生在食管、结肠和直肠等消化道其他部位,不同部位的肿瘤生物学行为有所差异。
早期多无明显症状,随着肿瘤增大可能出现腹痛、消化道出血、腹部包块等症状,部分患者因贫血或肠梗阻就诊。
主要通过内镜检查、CT或MRI等影像学检查发现,确诊需依靠病理活检和免疫组化检测CD117、DOG-1等标志物。
建议出现相关症状及时就医检查,确诊后应定期随访监测,根据肿瘤大小和危险度分级制定个体化治疗方案。