白发病主要由遗传因素引起,常见基因突变包括TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等。白发病的遗传方式主要有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传。
多数白发病属于此类,父母携带突变基因但不发病,子女需继承双亲突变基因才会表现症状,常见于眼皮肤白化病1型。
单个突变基因即可致病,患者子女有较高发病概率,表现为瓦登伯革氏综合征等伴发耳聋的白发病类型。
突变基因位于X染色体,男性发病率显著高于女性,典型疾病为X连锁眼白化病,女性多为携带者。
部分白发症状与多基因协同作用相关,可能伴随早老综合征或代谢异常疾病,遗传模式较复杂。
建议有家族史者进行基因检测,日常需做好防晒保护,避免紫外线对皮肤和视力的进一步损害。