什么是新生儿疾病筛查

Question

宝宝刚出生才2天，医生说要进行新生儿疾病筛查，这是什么？

Answer 1

新生儿疾病筛查是通过血液检测对新生儿先天性遗传代谢病、内分泌疾病等进行早期诊断的公共卫生项目，主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等四类疾病。

1、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致代谢异常，未治疗可致智力障碍，需终身低苯丙氨酸饮食治疗。

2、甲状腺功能减低

甲状腺激素分泌不足影响生长发育，表现为黄疸消退延迟、喂养困难，需甲状腺素替代治疗。

3、G6PD缺乏症

红细胞酶缺陷引发溶血性贫血，需避免蚕豆及氧化性药物，急性溶血时需输血治疗。

4、肾上腺皮质增生

21-羟化酶缺陷导致激素合成障碍，可能出现脱水休克，需糖皮质激素替代治疗。

筛查需在出生72小时后采集足跟血，阳性结果需复查确诊，早干预可避免不可逆损害，家长应配合完成筛查并留存联系方式以便随访。