地中海贫血的原因

Question

地中海贫血有什么症状应该怎么办吃什么中药或者西药可以治疗？

Answer 1

地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、铁代谢异常、感染或炎症等原因引起，可通过基因检测、铁螯合剂治疗、输血支持、造血干细胞移植等方式干预。

1、遗传因素

父母携带异常血红蛋白基因是主要病因，表现为小细胞低色素性贫血，建议婚前筛查和产前诊断，药物包括去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。

2、基因突变

HBB或HBA基因自发突变导致珠蛋白合成障碍，可能伴随肝脾肿大，需定期输血并配合叶酸补充，治疗药物有羟基脲、促红细胞生成素。

3、铁代谢异常

反复输血引发继发性铁过载，与铁调素调节失衡有关，症状包括皮肤色素沉着，需使用去铁酮等药物结合维生素C促进排铁。

4、感染诱发

疟疾等感染可能加重溶血现象，伴随发热和黄疸，需控制感染源并使用抗生素，严重时需进行脾切除手术。

患者应避免高铁饮食，定期监测血清铁蛋白，中重度贫血者需在血液科规范随访，育龄夫妇建议接受遗传咨询。