白化病是什么遗传类型

Question

医生说我是得了白化病，白化病是什么遗传类型呢？

Answer 1

白化病属于常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍，典型表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失。

1、遗传机制：

白化病由TYR、OCA2等基因突变引起，父母各携带一个隐性致病基因时，子女有25%概率患病。

2、临床表现：

患者皮肤呈乳白色，毛发为银白色，虹膜透明呈粉红色，常伴有畏光、视力低下等眼部症状。

3、基因检测：

通过分子遗传学检测可明确具体突变基因，为产前诊断和遗传咨询提供依据。

4、生育建议：

有家族史者建议进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

患者需严格防晒并定期眼科检查，避免强烈紫外线照射导致皮肤癌变或视力损伤。