白化病是什么遗传

Question

我和老公打算生宝宝了，可是他有白发病，很怕会遗传给孩子，究竟是怎样遗传的？

Answer 1

白化病是一种常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失。

1、遗传机制

白化病属于单基因遗传病，父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。

2、基因类型

常见致病基因包括TYR、OCA2等，不同基因突变会导致I-IV型白化病，其中I型酪氨酸酶缺乏最为典型。

3、临床表现

患者表现为皮肤苍白、毛发白色、虹膜透明伴畏光，部分伴有眼球震颤或视力障碍等眼部症状。

4、产前诊断

有家族史者可进行基因检测，通过羊水穿刺或绒毛取样实现产前诊断，须在专业遗传咨询指导下进行。

患者需严格防晒并定期眼科随访，避免紫外线相关皮肤病变，必要时可佩戴防紫外线眼镜改善视觉功能。