小儿苯丙酮尿症有哪些症状对患者有哪些

Question

我儿子上月在医院抽血的时候，检查出笨丙酮尿症是阳性的，但是大夫说不确诊，因为只相差一点点，需要做进一步的检查。宝宝苯丙酮尿症是什么症状？

Answer 1

属于遗传性疾病，更常见的症状包括进食困难、呕吐、易怒等。经过3-4个月的未治疗，他们的智力、运动和发育落后，头发从黑色变成黄色，皮肤变白。儿童发育异常，尿液、皮肤汗液有老鼠气味；易抽搐、伴癫痫发作等。患者应吃低蛋白食物，多吃蔬菜和水果。

Answer 2

如果这种疾病在新生儿期没有明显症状，一些患儿童可能会有非特异性症状，如进食困难、呕吐和易怒。如果没有治疗，婴儿在3-4个月后会逐渐表现出智力、运动和发育迟缓，黑头发变成黄色和白色皮肤。全身和尿液都有特殊的老鼠气味，经常有湿疹和其他症状。这可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。治疗年龄越小，早期发现和治疗可以达到越好的治疗效果。