神经管缺陷主要表现为脊柱裂、无脑畸形、脑膨出等先天性畸形,症状按严重程度可分为皮肤覆盖型隐性脊柱裂、显性脊柱裂伴神经组织暴露、无脑儿等类型。
仅椎弓未闭合,皮肤完整覆盖,多数无症状,部分患者可能出现腰骶部皮肤凹陷或毛发增生。
椎管内容物通过缺损处膨出,形成囊性包块,可伴有下肢瘫痪、大小便失禁等神经功能障碍。
颅骨缺损导致脑组织或脑膜膨出,常见枕部或鼻根部肿块,可能伴随智力障碍、癫痫发作。
颅骨穹窿及大脑半球完全缺失,属于最严重类型,胎儿通常无法存活。
孕前3个月补充叶酸可显著降低发病风险,孕期超声检查能早期发现畸形,确诊后需由产科、儿科、神经外科多学科联合评估处理方案。