染色体核型分析主要通过外周血淋巴细胞培养、细胞收获、制片染色等步骤完成,检查方法有G显带技术、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交等。
1、采血准备
抽取2-5ml外周静脉血,使用肝素抗凝管保存,需避开急性感染期或输血后三个月内。
2、细胞培养
将血液样本接种于含植物血凝素的培养基中,37℃培养72小时刺激淋巴细胞分裂。
3、染色体制备
加入秋水仙素阻滞分裂中期,低渗处理使细胞膜破裂,固定液滴片后在60℃烘箱老化。
4、显带分析
采用胰酶-Giemsa显带技术使染色体呈现特征性条带,显微镜下观察20个分裂相进行核型配对。
检查前无须空腹,但需告知医生近期用药史,孕妇需额外进行羊水或绒毛膜取样培养。