宝宝确诊为脊肌萎缩症有办法治疗吗

Question

我家孩子前两天确诊为脊肌萎缩症，不知道宝宝确诊为脊肌萎缩症有办法治疗吗？

Answer 1

脊肌萎缩症可通过基因治疗、药物干预、康复训练、呼吸支持等方式治疗。该病主要由SMN1基因突变导致，表现为进行性肌无力、运动功能退化等症状。

1、基因治疗：

诺西那生钠注射液通过调节SMN2基因表达增加运动神经元存活蛋白，需通过鞘内注射给药；Zolgensma为一次性静脉输注的基因替代疗法，适用于2岁以下患儿。

2、药物干预：

利司扑兰口服溶液通过调节SMN2基因剪接增加功能性蛋白，需长期服用；辅酶Q10和左卡尼汀可改善线粒体功能，家长需遵医嘱定时定量给药。

3、康复训练：

家长需每日帮助患儿进行关节被动活动防止挛缩，水疗和电刺激可延缓肌肉萎缩，建议在专业康复师指导下制定个性化训练计划。

4、呼吸支持：

夜间无创通气可改善睡眠呼吸障碍，严重者需气管切开；家长需学习拍背排痰手法，定期监测血氧饱和度预防呼吸衰竭。

建议家长定期随访神经肌肉专科，建立包含营养师、呼吸治疗师的多学科管理团队，注意预防脊柱侧弯和营养不良等并发症。