什么是新生儿蚕豆病

Question

新生儿筛查时从足后跟取血，结果里面会有一个病叫G6PD缺乏，说是蚕豆病，这是一种什么病？

Answer 1

新生儿蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，主要表现为急性溶血性贫血，通常由食用蚕豆或某些药物诱发。

1、遗传因素

该病属于X染色体连锁不完全显性遗传，母亲携带缺陷基因可能导致男婴发病。建议家长进行新生儿筛查，避免接触诱发因素。

2、食物诱发

食用蚕豆或蚕豆制品是常见诱因，因含有氧化性物质。家长需注意避免婴儿接触蚕豆及相关食品，哺乳期母亲也应忌口。

3、药物诱发

某些氧化性药物如磺胺类、抗疟药可能引发溶血。治疗需立即停用诱发药物，必要时进行输血治疗。

4、感染诱发

病毒或细菌感染可能诱发溶血发作。表现为黄疸、血红蛋白尿，需及时就医进行蓝光治疗或换血疗法。

确诊患儿应终身避免接触诱发因素，定期复查血常规，出现面色苍白、茶色尿等症状应立即就医。