高龄产妇不建议首选无创产前检测的原因主要有检测准确性受限、胎盘嵌合体干扰、检测范围局限、需结合其他诊断手段。
孕妇年龄超过35岁时,胎儿染色体异常概率上升,但无创DNA检测对唐氏综合征的阳性预测值会随年龄增加而下降,可能出现假阴性结果。
高龄产妇胎盘嵌合体现象更常见,无创检测仅分析胎盘游离DNA,当胎盘与胎儿染色体不一致时,会导致结果误判。
无创检测仅针对13/18/21号染色体,无法检出其他染色体异常或结构畸形,而高龄妊娠胎儿发生全面染色体异常的风险更高。
对于血清学筛查高风险的高龄孕妇,临床建议直接进行羊水穿刺等有创诊断,其核型分析能检测全部染色体异常。
建议高龄孕妇在医生指导下选择产前诊断方案,必要时结合超声检查与有创产前诊断综合评估胎儿状况。