哪些人需要做染色体芯片检查

Question

产检的时候，医生让我去做一个染色体芯片的检查，通常哪些人都需要做？

Answer 1

染色体芯片检查通常建议有遗传病家族史、不明原因发育迟缓、反复流产史或生育过染色体异常患儿的群体进行。

1、遗传病家族史

家族中存在已知染色体异常或遗传性疾病时，通过该检查可评估后代患病风险，需结合遗传咨询制定生育计划。

2、发育迟缓

儿童出现智力障碍、语言运动发育落后等表现且病因未明时，可能与微缺失/重复有关，检查可辅助诊断如天使综合征等疾病。

3、反复流产

连续发生两次以上自然流产的夫妇，需排除染色体平衡易位等异常，检查可发现约5%的流产胚胎存在基因组拷贝数变异。

4、异常生育史

曾生育唐氏综合征等染色体病患儿的家庭，再次妊娠前建议进行芯片检查，可检测传统核型分析难以发现的微小结构异常。

备孕夫妇若存在上述高危因素，建议在生殖医学中心进行专业评估，必要时联合基因测序技术提高检出率。