新生儿脊柱裂的表现主要包括皮肤凹陷或毛发异常、下肢无力或畸形、排尿排便功能障碍、脑脊液漏或感染风险。
1、皮肤异常
腰骶部可见皮肤凹陷、毛发丛生或色素沉着,部分伴有脂肪瘤,需通过超声或核磁共振明确缺损程度。
2、运动障碍
下肢肌力减退、足内翻畸形,严重者出现截瘫,可能与脊髓神经发育异常有关,需康复训练或矫形手术干预。
3、排泄异常
尿失禁、便秘等神经源性膀胱/肠道症状,需间歇导尿和肠道管理,可能伴随脊髓栓系综合征。
4、感染风险
开放性脊柱裂可见脑脊液漏或局部包块,易继发脑膜炎,需急诊手术闭合缺损并预防性使用抗生素。
建议孕期规范补充叶酸,出生后尽早由小儿神经外科评估,定期监测生长发育指标并预防压疮等并发症。