什么是小儿遗传性果糖不耐受

Question

孩子突然恶心呕吐，而且还有点昏迷，送往医院查出是小儿遗传性果糖不耐受。什么是小儿遗传性果糖不耐受？

Answer 1

小儿遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由醛缩酶B基因缺陷导致果糖代谢障碍，典型表现为进食含果糖食物后出现呕吐、低血糖、肝损伤。

1、病因机制

醛缩酶B基因突变导致肝脏无法将1-磷酸果糖分解，造成1-磷酸果糖蓄积和ATP耗竭，引发肝细胞毒性反应。

2、典型症状

婴幼儿添加辅食后出现进食性呕吐、出汗、震颤等低血糖表现，长期可导致肝脾肿大、黄疸、生长发育迟缓。

3、诊断方法

通过果糖耐受试验、基因检测确诊，需与糖原累积症、半乳糖血症等代谢性疾病鉴别。

4、治疗原则

终身严格避免含果糖、蔗糖、山梨醇食物，急性发作时需静脉补充葡萄糖纠正低血糖。

家长需定期监测患儿肝功能与生长发育指标，营养师指导下制定无果糖饮食方案，注意防范低血糖发作。