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新生儿采足底血查什么
病情描述:
我儿子生下来3天,护士通知我们要给他采足底血。新生儿采足底血查什么呢?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 张文同 主任医师 山东大学齐鲁医院

    新生儿足底血筛查主要检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。

    1、甲状腺功能减低症

    筛查促甲状腺激素水平,早期发现可避免智力发育迟缓,确诊后需终身服用左甲状腺素钠片。

    2、苯丙酮尿症

    检测苯丙氨酸羟化酶活性,异常会导致智力障碍,需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗。

    3、G6PD缺乏症

    评估红细胞酶活性,患儿接触蚕豆或氧化性药物易诱发溶血,须终身避免相关诱因。

    4、肾上腺皮质增生症

    测定17-羟孕酮水平,异常可能引起电解质紊乱,需皮质醇替代治疗并定期监测发育。

    家长需在产后72小时至7天内配合完成筛查,异常结果应遵医嘱复查,确诊疾病早干预可显著改善预后。

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