新生儿地中海贫血的症状主要包括皮肤苍白、喂养困难、黄疸、肝脾肿大等,严重者可出现发育迟缓或心力衰竭。
因血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜苍白,尤其在面部、手掌等部位明显。需通过血常规和血红蛋白电泳确诊,重度贫血需输血治疗。
患儿易出现吸吮无力、拒奶表现,与缺氧导致的肌张力低下有关。家长需少量多次喂养,必要时采用鼻饲管补充营养。
红细胞破坏增加引起间接胆红素升高,表现为皮肤巩膜黄染。轻症可通过蓝光照射治疗,重症需换血疗法。
髓外造血代偿性增生导致腹部膨隆,触诊可及肿大肝脏脾脏。需超声检查评估程度,严重者需脾切除手术。
确诊新生儿地中海贫血后应定期监测血红蛋白,避免感染诱发溶血,哺乳期母亲需加强铁剂和叶酸补充。