什么是婴儿痉挛症小发作

Question

孩子有时候会忽然点头，而且是持续性的，医生检查说是患有痉挛症，我想知道婴儿痉挛症发作是怎样的？

Answer 1

婴儿痉挛症小发作是婴儿期常见的发作性神经系统疾病，主要表现为短暂点头拥抱样动作、肢体抽搐或眼球偏斜，通常与脑发育异常、遗传因素、代谢障碍、围产期损伤等原因有关。

1、脑发育异常

大脑皮质结构异常或神经元迁移障碍可能导致异常放电，表现为突发头颈屈曲伴四肢内收，需通过脑电图和影像学检查确诊，可遵医嘱使用促肾上腺皮质激素或氨己烯酸治疗。

2、遗传因素

部分病例与ARX、CDKL5等基因突变相关，发作时可见快速眨眼或嘴角抽动，建议家长记录发作视频供医生评估，必要时进行基因检测和生酮饮食干预。

3、代谢障碍

维生素B6依赖症或葡萄糖转运体缺陷等代谢问题可诱发发作，常伴随嗜睡和喂养困难，家长需定期监测生长发育指标，需在医生指导下补充特定营养素或使用左乙拉西坦。

4、围产期损伤

缺氧缺血性脑病或颅内出血后遗症可能引起此类发作，多伴有发育迟缓，需结合康复训练和抗癫痫药物如托吡酯进行综合管理。

家长发现异常动作应及时拍摄视频记录并就诊，避免强行约束患儿肢体，保证睡眠规律并遵医嘱定期复查脑电图和发育评估。