什么是多发性消化道息肉综合征

Question

从上个月开始我就出现了腹部疼痛腹泻的情况，去做了检查是多发性消化道息肉综合征。什么是多发性消化道息肉综合症？

Answer 1

多发性消化道息肉综合征是一种遗传性疾病，主要表现为胃肠道多发息肉，可能引起腹痛、便血、肠梗阻等症状，常见类型有家族性腺瘤性息肉病、黑斑息肉综合征等。

1、遗传因素：

多发性消化道息肉综合征多与基因突变有关，如APC基因突变导致家族性腺瘤性息肉病。患者需定期胃肠镜检查，必要时行息肉切除术，可遵医嘱使用塞来昔布、舒林酸等药物延缓息肉生长。

2、消化道症状：

患者常出现反复腹痛、腹泻或便血，可能与息肉机械刺激或出血有关。建议内镜下切除较大息肉，可配合使用奥美拉唑、铝碳酸镁等药物保护胃肠黏膜。

3、肠梗阻风险：

息肉数量增多可能导致肠腔狭窄或肠套叠，表现为呕吐、腹胀。需通过CT或钡餐检查评估，严重时需手术切除病变肠段，术后可短期使用头孢呋辛预防感染。

4、癌变倾向：

部分类型息肉有较高癌变概率，如家族性腺瘤性息肉病40岁前癌变率较高。建议每年进行结肠镜监测，发现高级别上皮内瘤变需行预防性结肠切除术。

患者应保持低纤维饮食，避免辛辣刺激食物，定期复查胃肠镜并监测家族成员遗传风险，必要时进行基因检测。