什么是小儿戈谢病

Question

前段时间给女儿进行身体检查的时候，被查出戈谢病，什么是小儿戈谢病？

Answer 1

小儿戈谢病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，主要由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统蓄积引起，临床表现为肝脾肿大、贫血、骨痛等。

1、遗传因素

该病为常染色体隐性遗传，父母携带致病基因时子女有25%发病概率，建议家长进行基因检测和遗传咨询。

2、酶缺乏机制

葡萄糖脑苷脂酶活性不足导致底物在肝脏、脾脏和骨髓蓄积，家长需关注孩子生长发育迟缓及反复出血倾向。

3、分型特征

Ⅰ型为非神经病变型最常见，Ⅱ型急性神经病变型预后差，Ⅲ型慢性神经病变型可存活至成年。

4、诊断方法

通过酶活性检测、基因分析和骨髓穿刺确诊，家长应定期带孩子监测血常规和骨骼X线变化。

患儿需终身接受酶替代治疗，日常注意预防骨折和感染，建议家长学习急救护理知识并建立规范的随访计划。