新生儿蚕豆病是什么意思

Question

孩子生出来，医生说了一种很奇怪的病。请问新生儿蚕豆病是什么意思？

Answer 1

蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，主要因食用蚕豆或接触樟脑丸等氧化性物质诱发溶血性贫血，新生儿发病多与母婴遗传有关。

1、遗传因素

该病属于X连锁不完全显性遗传，母亲若为携带者，男婴发病率较高。建议家长进行新生儿遗传病筛查，避免接触诱发物。

2、溶血机制

G6PD酶缺乏导致红细胞抗氧化能力下降，接触蚕豆中嘧啶苷等成分会引发急性溶血，表现为黄疸、血红蛋白尿。

3、诱发物质

除蚕豆外，樟脑丸、磺胺类药物、萘等氧化性物质也可能诱发溶血，家长需严格避免患儿接触。

4、临床表现

多在进食蚕豆后24-48小时发病，出现面色苍白、茶色尿、发热等症状，严重者可导致急性肾衰竭。

确诊患儿应终身禁食蚕豆及相关制品，就医时可使用碳酸氢钠碱化尿液，重度贫血需输血治疗，家长应随身携带疾病警示卡。