地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。地中海贫血主要由基因缺陷导致血红蛋白合成异常引起,临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。
定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状,适用于中重型患者,需配合祛铁治疗预防铁过载。
长期输血易导致铁沉积,可遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂促进铁排泄。
异基因造血干细胞移植是唯一根治手段,适用于配型成功的重型患者,存在移植物抗宿主病风险。
通过基因编辑技术修正造血干细胞基因缺陷,目前处于临床试验阶段,需评估安全性和有效性。
患者需避免感染,适量补充叶酸,定期监测血清铁蛋白,重型患者妊娠前需进行遗传咨询。