身材矮小是特纳综合症吗

Question

这几年孩子的身高没怎么长，有点矮小，担心是特纳综合症引起的，因为在网上查了资料，感觉有些相似。身材矮小是特纳综合症吗？

Answer 1

身材矮小可能是特纳综合征的表现之一，但更常见于生长激素缺乏、家族性矮小、营养不良等因素。特纳综合征属于染色体异常导致的罕见病，典型特征包括身材矮小、性腺发育不良、颈蹼等。

1、生长激素缺乏

垂体分泌生长激素不足导致生长迟缓，可通过生长激素激发试验确诊，治疗需皮下注射重组人生长激素，常用药物包括赛增、诺泽、安苏萌。

2、家族性矮小

父母身高遗传因素占主导，骨龄与年龄相符，一般无须特殊治疗，保证充足营养和睡眠有助于潜能发挥。

3、营养不良

长期蛋白质或微量元素摄入不足影响骨骼发育，需调整饮食结构，补充维生素D、钙剂如碳酸钙D3、葡萄糖酸钙口服溶液。

4、特纳综合征

X染色体缺失或结构异常导致，除矮小外多伴有主动脉缩窄等先天畸形，需内分泌科评估后使用雌激素、生长激素联合治疗。

建议定期监测儿童生长曲线，发现身高低于同年龄同性别3个百分位时及时就诊儿科或内分泌科，完善骨龄、激素水平等检查。