地中海贫血的临床表现包括皮肤苍白、乏力、黄疸、骨骼异常等,症状严重程度与贫血类型和基因缺陷有关。
1、皮肤苍白
因血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜苍白,常见于面部、手掌等部位,可能伴随口唇或甲床发白。
2、持续乏力
组织缺氧引起易疲劳、活动耐力下降,儿童可能出现发育迟缓或喂养困难。
3、黄疸表现
溶血导致胆红素升高,可见巩膜黄染或皮肤黄染,部分患者尿液颜色加深。
4、骨骼改变
重型患者可能出现颅骨增厚、颧骨隆起等骨髓代偿性增生表现,婴幼儿可见肝脾肿大。
建议患者定期监测血红蛋白水平,避免感染诱发溶血,均衡饮食并补充叶酸,中重度贫血需及时就医进行规范治疗。