矮小症就是侏濡吗

Question

孩子做了体格检查，还有激素检查都不达标，结果确诊为矮小症，感觉和侏儒症症状差不多。矮小症就是侏濡吗？

Answer 1

矮小症与侏儒症不完全相同。矮小症主要包括生长激素缺乏症、特发性矮小、染色体异常、骨骼发育障碍等类型，而侏儒症特指由特定基因突变导致的严重身材矮小。

1、定义差异

矮小症是身高低于同年龄、同性别、同种族人群平均身高2个标准差或第三百分位数的统称，涵盖多种病因；侏儒症专指软骨发育不全等特定遗传性疾病导致的极端矮小体型。

2、病因区别

矮小症病因包括生长激素分泌不足、营养不良、慢性疾病等；侏儒症主要由FGFR3基因突变导致软骨内骨化障碍，属于单基因遗传病。

3、临床表现

矮小症患者身体比例通常正常；典型侏儒症表现为四肢短小、头围增大等特殊体态，可能伴随脊柱弯曲等骨骼畸形。

4、干预方式

矮小症可通过生长激素替代、营养改善等治疗；侏儒症目前以对症治疗为主，如骨科手术矫正畸形，基因治疗尚在研究中。

建议身高发育异常的儿童尽早就诊内分泌科，通过骨龄检测、激素水平评估明确病因，制定个体化干预方案。