地中海贫血孕前检查方法主要有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查。
1、血常规检查
通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标筛查贫血倾向,可初步判断是否存在小细胞低色素性贫血特征。
2、血红蛋白电泳
检测异常血红蛋白比例,能有效区分α或β型地中海贫血携带者,是确诊地中海贫血的重要依据。
3、基因检测
采用PCR等技术直接检测珠蛋白基因突变,可明确地中海贫血基因型,为遗传风险评估提供金标准。
4、铁代谢检查
通过血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等指标排除缺铁性贫血干扰,确保地中海贫血诊断准确性。
建议备孕夫妇在孕前3-6个月完成联合筛查,若双方均为携带者需接受遗传咨询,日常注意均衡膳食并避免盲目补铁。