PKU患者是不是发育迟缓

Question

孩子哭闹不止，就会咿呀咿呀哭闹，住院检查出PKU疾病，PKU患者是不是发育迟缓？

Answer 1

PKU患者并不是发育迟缓，是一种染色体遗传病，主要是酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，最终导致苯丙氨酸和丙酮酸积累，以及由大量尿液排泄引起的疾病。左旋多巴、5-羟色胺和四氢生物喋呤是药物治疗的主要药物。根据症状可选择不同的药物。

Answer 2

pku不是发育迟缓疾病，两者是不同疾病，pku是遗传病，发育迟缓是多种原因引起的。pku一般3到6个月时出现症状，1岁左右的症状比较明显。其临床表现一般为：一是智力低下，二是皮肤发色苍白，虹膜色素沉着少。尿液有一种特殊的气味，这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸。