先天性胆管扩张症是一种以肝内外胆管囊状或梭形扩张为特征的先天畸形,可能与胆管发育异常、胰胆管合流异常、遗传因素及围产期感染等因素有关。
胚胎期胆管上皮增殖失衡导致胆管壁结构薄弱,表现为反复腹痛、黄疸。治疗需手术切除扩张胆管并重建胆汁引流通道,药物可选用熊去氧胆酸胶囊、腺苷蛋氨酸、头孢曲松钠。
胰胆管共同通道过长使胰液反流损伤胆管壁,典型症状为右上腹包块伴发热。确诊后需行胰胆管分流手术,急性期可使用奥曲肽、乌司他丁、美罗培南控制症状。
部分患者存在PKHD1基因突变,新生儿期即可出现陶土色大便。建议家长定期监测肝功能,手术方式多选择肝管空肠吻合术,必要时需肝移植。
孕期风疹病毒或巨细胞病毒感染可能干扰胆管发育,患儿易合并胆管炎。家长需警惕发热、嗜睡等症状,治疗需联合抗生素与胆汁酸调节剂如苯巴比妥、利福平、甲硝唑。
确诊后应限制高脂饮食,术后定期复查超声监测胆管情况,避免剧烈运动防止囊肿破裂。