什么是唐氏筛查怎么做这项检查

Question

我明早打算去医院做唐氏筛查，什么是唐氏筛查？

Answer 1

唐氏筛查是通过血液检测和超声检查评估胎儿患唐氏综合征概率的产前筛查手段，主要方法包括孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创DNA检测、超声测量颈项透明层厚度。

1、孕早期筛查

妊娠11-13周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平计算风险值。

2、孕中期筛查

妊娠15-20周抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白、游离雌三醇、抑制素A等血清标志物，结合年龄体重等参数进行风险评估。

3、无创DNA检测

孕12周后采集孕妇外周血，通过高通量测序技术分析胎儿游离DNA，对21三体等染色体异常检测准确率较高。

4、超声软指标

孕中期超声检查中若发现鼻骨缺失、心脏强光点等软指标异常，需结合血清学筛查结果综合判断胎儿风险。

建议孕妇在医生指导下根据孕周选择适宜筛查方案，筛查高风险者需进一步通过羊水穿刺等诊断性检查确认。