什么是肝豆状核变性

Question

去医院做常规体检检查出肝豆状核变性。什么是肝豆状核变性？

Answer 1

肝豆状核变性是一种隐性遗传性铜代谢紊乱。肝豆状核变性是临床上可治疗的少数神经遗传性疾病之一。如果能得到早期诊断，长期、系统的除铜治疗能使患者享有与健康人一样的生命和寿命。如果患者不能得到长期、定期的综合除铜治疗，最重要的是最终会导致残疾和死亡，给家庭和社会带来沉重的经济和社会负担。

Answer 2

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，以铜代谢障碍引起的肝炎、肝硬化、中枢神经系统损伤为主的疾病。可以分为以肝脏损伤为主的类型、脑型、肾型、混合型等。由于铜的沉积，造成肝脏的慢性进行性的损伤，以及大脑慢性的损伤为主。本病以儿童和青少年发病为主，部分成人也可以发病，男性稍多于女性，病情进展比较缓慢。