结节性硬化症检查项目有哪些

Question

孩子身体突然抽搐，而且还咳嗽，想带他去医院检查，看是不是结节性硬化症引起的。结节性硬化症检查项目有哪些？

Answer 1

结节性硬化症的检查项目主要有头颅磁共振成像、心脏超声、肾脏超声、皮肤科检查等。

1、头颅磁共振成像

头颅磁共振成像可检测颅内结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤等病变，是诊断中枢神经系统受累的主要手段。

2、心脏超声

心脏超声用于评估心脏横纹肌瘤，该病变在婴幼儿期较为常见，可能引起血流动力学异常。

3、肾脏超声

肾脏超声可发现血管平滑肌脂肪瘤或囊肿，这些肾脏病变可能随年龄增长而进展，需定期监测。

4、皮肤科检查

通过伍德灯检查可识别色素脱失斑，结合面部血管纤维瘤、鲨革斑等皮肤特征性表现辅助诊断。

建议根据临床表现选择针对性检查，定期随访监测多系统病变进展，必要时进行基因检测确诊。