马凡氏综合征能活多久

Question

这些日子我总是会出现心慌的情况，身体也特别的乏力，去做了一个检查，是马凡氏综合征，马凡氏综合征能活多久？

Answer 1

马凡氏综合征患者生存期差异较大，多数通过规范治疗可接近正常寿命，主要影响因素有心血管并发症控制、骨骼系统管理、定期监测及遗传咨询。

1、心血管管理

主动脉瘤破裂是主要死因，需定期超声监测，必要时使用β受体阻滞剂或进行主动脉根部置换术，药物可选用美托洛尔、阿替洛尔等。

2、骨骼矫正

严重脊柱侧弯需支具固定或手术矫正，鸡胸漏斗胸影响心肺功能时需胸廓成形术，眼科检查每年至少一次以预防晶状体脱位。

3、基因检测

建议患者及直系亲属进行FBN1基因检测，孕期需遗传咨询结合产前诊断，避免剧烈运动防止关节脱位。

4、多学科随访

建立包含心外科、骨科、眼科的长期随访体系，控制血压避免主动脉夹层，青少年患者需重点关注生长发育期并发症。

患者应避免竞技性运动，保持体重稳定，每半年复查心脏彩超，出现突发胸痛需立即就医，多数规范管理患者预期寿命可达60岁以上。